罕见病列表
共收录 254 种疾病
常见的遗传性失盐性肾病，表现为顽固的低钾血症和低镁血症。
朗格汉斯组织细胞增多症是一组病因不明、以朗格汉斯细胞异常增生为特征的类肿瘤性疾病。
遗传性高酪胺酸血症是一组由于酪氨酸降解途径中的酶缺陷引起的疾病，其中I型最严重，累及肝、肾和神经系统。
OTC缺乏症是最常见的尿素循环障碍，导致血氨升高引起严重脑损害。
由于肾脏排磷过多导致的慢性低磷血症，引起骨骼矿化障碍和严重的骨骼畸形。
一种以极高水平的血清IgE、反复葡萄球菌脓肿和特征性面容为特征的免疫缺陷病。
一组主要累及肩胛带和骨盆带肌肉（身体近端）的遗传性进行性肌肉病。